Diagnosen müssen nicht selten sein

Die lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD) Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter sind genetische Stoffwechselerkrankungen, die aufgrund der stark variierenden Symptome leicht zu übersehen sind. Wir von Shire engagieren uns mit einem kostenfreien Diagnostikservice für Patienten mit seltenen Erkrankungen, denn ein einfacher Bluttest ermöglicht eine frühzeitige und eindeutige Diagnose. Wenn Sie einen Verdacht haben, fordern Sie jetzt ein kostenfreies Trockenblut-Testset an und lesen Sie die folgenden wichtigen Informationen.

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Grafik zu Morbus

Informationen zu LSD

Ursache der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD) Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter ist stets ein genetischer Defekt. Je nach LSD sind Fälle bekannt, bei denen die Krankheit bis zu 20 Jahre lang unerkannt geblieben ist und die Patienten keine Therapie erhalten haben.1-3 Bei einer solchen Diagnoseverzögerung können bereits irreversible Verschlechterungen vorliegen, so dass eine Behandlung bei dem Patienten nur noch eingeschränkt wirkt.4

Die Symptome der LSDs können stark variieren und werden zunächst oft anderen Erkrankungen zugeordnet. Daher ist es wichtig, die verschiedenen Anzeichen zu kennen, denn jeder Verdacht auf eine LSD bietet die Chance, Patienten frühzeitig zu diagnostizieren und bei Bedarf zu behandeln.

Hier ein Überblick zu den Erkrankungen:

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DE/C-ANPROM/RDBU/17/0004
1 Mehta A, et al. Eur J Clin Invest 2004;34:236–42. 2 Mistry PK, et al. Am J Hematol 2007;82:697–701.
3 Wraith JE, et al. Genet Med 2008;10:508–16. 4 Wang RY, et al. Genet Med 2011;13:457–84.